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Introdução A necessidade de identificação precoce e acompanhamento de pessoas com doenças geneticamente determinadas através da atenção primária, prevista na Política Nacional de Genética Clínica não é realizada sistematicamente no Brasil. Com o objetivo de atender a esta demanda, foi implantado o Sistema de Vigilância de Câncer Familiar e Malformações Congênitas (SISVIGEN) no município de Angra dos Reis, a partir de 2010. Dentre seus objetivos está avaliar a aplicabilidade da utilização de questionário simples de história familiar para câncer e malformações congênitas por agentes comunitários de saúde (ACS) na identificação de famílias em risco. Objetivos Descrever e discutir as estratégias utilizadas para o estabelecimento do papel do ACS na vigilância de doenças genéticas na atenção primária. Métodos A metodologia aplicada foi de natureza descritiva, das ações de educação permanente realizada junto aos ACS no projeto SISVIGEN, à luz da Política Nacional de Educação Permanente - PNEP (2009). Resultados Foi realizada capacitação teórica e prática para 17 ACS de 4 equipes de ESF. A discussão teórica, visando instrumentar os ACS sobre aspectos biológicos do câncer, princípios básicos da herança mendeliana, câncer hereditário e confecção das árvores genealógicas (heredogramo) foi realizada através de discussão com a equipe de ESF, na unidade de saúde. Foram realizadas visitas domiciliares sob supervisão e os questionários foram preenchidos para todas as famílias visitadas. Um novo encontro foi realizado para a discussão dos resultados encontrados, permitindo a seleção de 136 famílias, submetidas a protocolo de avaliação para câncer familiar por equipe de geneticistas itinerantes. Conclusão A experiência de capacitar ACS para responder a demandas voltadas a Doenças Genéticas é uma das propostas do projeto SISVIGEN. Os resultados ao programa de vigilância às famílias com histórico de câncer ampliam as ações comunitárias de prevenção. A educação permanente, utilizando como fio condutor experiências concretas no processo de trabalho e nas discussões com as equipes e da participação dos profissionais como partícipes na construção do conhecimento, como previsto na PNEP, foi a metodologia utilizada para capacitar os ACS para ações de vigilância de doenças geneticamente determinadas.